Наследственный сфероцитоз – гемолитическая анемия

Гемолитические анемии связаны с повышенным разрушением эритроцитов и выходом в кровь в больших количествах свободного гемоглобина (билирубина) или появлением гемосидерина в моче. Важный признак гемолитической анемии – значительное увеличение в крови процента ретикулоцитов (юных эритроцитов).

В костном мозге при гемолитических анемиях обнаруживают значительное увеличение количества клеток красного ряда. Среди гемолитических анемий выделяют заболевания, связанные с изменением формы эритроцитов: микросфероцитоз, овалоцитоз, стоматоцитоз; а также гемолитические анемии, обусловленные дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Все гемолитические анемии являются наследственными болезнями и наследуются по доминантному типу.

При наследственном микросфероцитозе в основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что вызывает ее повышенную проницаемость и способствует проникновению внутрь эритроцитов избыточного количества натрия и накоплению воды. Эритроциты приобретают сферическую форму и повреждаются при прохождении через узкие пространства синусов селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз); превращение в них гемоглобина до билирубина ведет к непрямой гипербилирубинемии и желтухе. Внутриклеточный распад эритроцитов и определяет клинические проявления болезни: желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к образованию камней в желчном пузыре, характерные морфологические изменения эритроцитов, появление ретикулоцитов в периферической крови.

Проявления болезни

Первые клинические проявления болезни могут быть в любом возрасте, хотя на самом деле болезнь начинается с рождения. Редким и не очень характерным проявлением болезни является образование трофических язв на голенях. С раннего детства существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что в свою очередь ведет к нарушению формирования костей. У больных отмечаются деформация челюстей с неправильным расположением зубов, высокое небо, выступающий лоб, небольшое пучеглазие.

Характерная картина крови: отмечаются круглые, типичные для этой формы гемолитической анемии эритроциты. Сфероциозу эритроцитов соответствует их пониженная осмотическая стойкость; средний диаметр эритроцита уменьшается, соответственно увеличивается их толщина, в связи с чем в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как из двояковогнутого эритроцит превращается в шаровидный.

Диагноз ставится на основании клинических данных: желтуха, увеличение селезенки, сфероцитоз эритроцитов, высокий ретикулоцитоз, деформация лицевого скелета – эти признаки, вместе взятые, делают диагноз наследственного ретикулоцитоза несомненным. Как правило, аналогичные признаки можно обнаружить у одного из родителей больного, хотя они могут быть выражены в разной степени. В редких случаях родители оказываются совершенно здоровыми. Трудности диагностики часто обусловлены картиной желчнокаменной болезни, которая обычно сопровождает наследственный микросфероцитоз из-за образования в протоках и желчном пузыре билирубиновых камней, развивается механическая желтуха и свойственная гемолизу непрямая билирубинемия сменяется прямой. Механическая желтуха может осложниться холангитом, холециститом. Болезненность области желчного пузыря, небольшое увеличение печени – обычные признаки при наследственном микросфероцитозе.

Больные нередко в течение многих лет ошибочно считаются страдающими патологией печени и желчного пузыря, в этих случаях существенную помощь в диагностике оказывает обнаружение ретикулоцитов при повторных исследованиях крови. Сфероцитоз эритроцитов и другие признаки гемолиза (желтуха, увеличение селезенки, ретикулоцитоз) встречаются и при аутоиммунных гемолитических анемиях, однако в отличие от наследственного микросфероцитоза при них не бывает изменений лицевого скелета, при первых клинических проявлениях еще не отмечается существенного увеличения селезенки и болезненности в области желчного пузыря, но изменения формы эритроцитов (анизоцитоз и пойкилоцитоз) выражены больше,чем при микросфероцитозе.

Радикальный метод лечения микросфероцитоза – удаление селезенки (спленэктомия). Спленэктомия показана при выраженном гемолизе, анемии, желчнокаменной болезни, наличии трофических язв голени. У детей спленэктомию желательно проводить после 7 – 8-летнего возраста, однако гемолитические кризы являются прямым показанием к операции в любом возрасте. После удаления селезенки наступает практическое выздоровление у всех больных, хотя остаются сфероцитоз эритроцитов и небольшие признаки повышенного гемолиза.