Г-6-ФДГ недостаточность эритроцитов

Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) широко распространены в ряде стран Азии и Африки, в Закавказье. Ген, ответственный за синтез Г-6-ФДГ, располагается в Х-хромосоме.

Нарушения в структуре этого гена, приводящие к дефициту фермента, встречаются преимущественно у мужчин. Генетические нарушения в данном структурном гене довольно широко варьируют: активность фермента в одних случаях лишь слегка ниже нормы, в других почти отсутствует. Очень широко разнообразие патологических процессов, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ.

Проявления заболевания

Клинически они могут проявляться либо в виде гемолитических кризов в ответ на прием некоторых лекарств, употребление в пищу конских бобов, либо отмечается хронический гемолитический процесс, обостряющийся под влиянием тех же провоцирующих воздействий. Гемолитический криз при дефиците Г-6-ФДГ характеризуется появлением темной мочи (свободный гемоглобин и гемосидерин в моче), небольшой желтухой на 2 – 3-й день приема медикамента, спровоцировавшего гемолиз.

Дальнейший прием этого лекарства ведет к тяжелому внутрисосудистому гемолизу, который сопровождается повышением температуры тела, болями в костях рук, ног, в тяжелых случаях – падением артериального давления, анемической комой. В крови отмечается нейтрофильный лейкоцитоз (иногда очень высокий) со сдвигом до миелоцитов, выраженная анемия, высокий ретикулоцитоз. Моча темно-бурого цвета.

Уровень билирубина умеренно повышен за счет непрямого билирубина. Препаратами, провоцирующими гемолиз эритроцитов, являются хинин, акрихин, примахин, сульфаниламидные средства, в том числе и противодабетические препараты, фурадонин, фуразолидон, нитроксолин, энтеросептол, мексаза, невиграмон, тубазид, фтивазид, ПАСК, антипирин, фенацетин, амидопирин, викасол, ацетилсалициловая кислота. Этими препаратами не исчерпывается перечень провокаторов гемолитического криза при дефиците Г-6-ФДГ. Его уточнению мешает провоцирующая роль самой инфекции, которая явилась причиной назначения лекарства. Поскольку тяжесть поражения связана с дозой препарата, его немедленная отмена ведет к стиханию гемолиза.

Иногда отмечается временное прекращение гемолиза, несмотря на продолжающийся прием провоцировавшего медикамента (возможно, это происходит в связи с выходом в кровь большого числа повышенно стойких молодых форм эритроцитов). Тяжелый гемолитический криз может вызвать острый некронефроз с развитием тяжелой почечной недостаточности. Особой формой болезни является тяжелый гемолитический криз у новорожденных, клиническая картина которого соответствует резус-конфликту.

Фавизм – развитие острого гемолитического криза у некоторых лиц с дефицитом Г-6-ФДГ в ответ на употребление в пищу конских бобов или попадание в легкие пыльцы этого растения. Картина гемолитического криза соответствует описанной при приеме лекарств, но развивается раньше – уже через несколько часов после употребления этих бобов, часто сопровождается тяжелым гемолизом с развитием почечной недостаточности. Гемолиз, спровоцированный цветочной пыльцой этих бобов, развивается через несколько минут после контакта с ней, протекает легко.

Наряду с гемолитическими кризами при дефиците Г-6-ФДГ может иметь место постоянный гемолиз, характеризующийся небольшой желтухой, умеренной анемией, увеличением в крови количества ретикулоцитов, увеличением размеров селезенки. Воздействие описанных выше провоцирующих факторов, в том числе и инфекции, усиливает гемолиз. Диагноз может быть с достоверностью поставлен лишь при определении активности Г-6-ФДГ в эритроцитах.

С целью профилактики этого заболевания, особенно у лиц с установленным диагнозом, следует выдавать им список противопоказанных препаратов, в том числе и запретить употребление в пищу конских бобов. Профилактические прививки таким лицам производят только по строгим эпидемиологическим показаниям.